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孕前检查脊髓性肌肉萎缩症
补充说明：孕前检查脊髓性肌肉萎缩症
a******W 2022-04-25 18:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
孕前检查通常包括血清肌酸激酶测定、基因检测、神经传导速度测试、肌肉活检和脊柱X线检查。如果计划怀孕或有家族史，建议进行相关孕前检查以评估脊髓性肌肉萎缩症的风险。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平来评估是否存在肌肉损伤或炎症，是脊髓性肌肉萎缩症的重要辅助诊断手段。通常空腹状态下抽取静脉血样，在实验室分析后得出结果。
2.基因检测
针对SMN1和SMN2基因进行测序分析，以确定个体是否携带致病性变异体，对脊髓性肌肉萎缩症有确诊作用。一般采用抽血送至专业机构进行DNA提取、PCR扩增及高通量测序等步骤。
3.神经传导速度测试
此项目旨在评估周围神经的功能状态，有助于判断是否存在运动神经元受损的情况。受试者需躺在检查床上，医生会夹上电极贴片并连接到仪器上，然后给予电流刺激并记录神经信号传导时间。
4.肌肉活检
肌肉活检能够直接观察到肌肉组织结构的变化情况，对于脊髓性肌肉萎缩症具有一定的诊断价值。通常局部麻醉下取一小块肌肉样本，在显微镜下观察其病理学特征。
5.脊柱X线检查
X射线检查可显示脊柱的形态变化，如是否存在侧弯或椎间隙狭窄等情况，这些改变可能与脊髓性肌肉萎缩症有关。立位拍摄脊柱全长像，以清晰显示整个脊柱的解剖关系。
以上各项检查前应避免剧烈运动，以免影响肌酸激酶水平或神经传导速度。建议咨询专业医师指导进行相应检查，并注意保持充足休息，确保身体健康。
2024-04-11 19:46
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
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