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先天性遗传代谢病是怎么造成的

发病时间:不清楚

先天性遗传代谢病是怎么造成的

补充说明:先天性遗传代谢病是怎么造成的

a******W 2022-04-24 22:36

遗传代谢病 病毒感染 肝豆状核变性 血症 妊娠 胎儿 发育 左卡尼汀 维生素B12 肝移植 造血干细胞移植 手术

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍而引起的疾病,通常是由于遗传因素、环境因素、疾病因素、药物因素等原因所致。

1、遗传因素

先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍而引起的疾病,通常是由于遗传因素所致,如果父母患有先天性遗传代谢病,则子女患有先天性遗传代谢病的概率会比较高。

2、环境因素

如果患者在胚胎发育时期,受到外界环境的干扰,比如病毒感染、药物刺激等,可能会导致代谢异常,从而引起先天性遗传代谢病。

3、疾病因素

如果患者患有某些疾病,比如肝豆状核变性、甲基丙二酸血症等,也可能会诱发先天性遗传代谢病。

4、药物因素

如果患者在妊娠期间服用某些药物,比如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等,也可能会导致胎儿发育异常,从而引起先天性遗传代谢病。

5、其他

如果患者在妊娠期间受到电离辐射、环境污染等,也可能会导致胎儿发育异常,从而引起先天性遗传代谢病。

建议患者及时就医,可以通过血液检查、尿液检查、基因检查等方式明确诊断。对于确诊的患者,可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过肝移植、造血干细胞移植等方式进行手术治疗。

2022-04-25 10:36

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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