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先天性遗传代谢病是怎么造成的
补充说明：先天性遗传代谢病是怎么造成的
a******W 2022-04-24 22:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍而引起的疾病，通常是由于遗传因素、环境因素、疾病因素、药物因素等原因所致。
1、遗传因素
先天性遗传代谢病是一类由于代谢障碍而引起的疾病，通常是由于遗传因素所致，如果父母患有先天性遗传代谢病，则子女患有先天性遗传代谢病的概率会比较高。
2、环境因素
如果患者在胚胎发育时期，受到外界环境的干扰，比如病毒感染、药物刺激等，可能会导致代谢异常，从而引起先天性遗传代谢病。
3、疾病因素
如果患者患有某些疾病，比如肝豆状核变性、甲基丙二酸血症等，也可能会诱发先天性遗传代谢病。
4、药物因素
如果患者在妊娠期间服用某些药物，比如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等，也可能会导致胎儿发育异常，从而引起先天性遗传代谢病。
5、其他
如果患者在妊娠期间受到电离辐射、环境污染等，也可能会导致胎儿发育异常，从而引起先天性遗传代谢病。
建议患者及时就医，可以通过血液检查、尿液检查、基因检查等方式明确诊断。对于确诊的患者，可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过肝移植、造血干细胞移植等方式进行手术治疗。
2022-04-25 10:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
