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纯合突变一定会聋吗
补充说明：纯合突变一定会聋吗
a******W 2022-04-24 22:34
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
纯合突变不一定会导致耳聋。
虽然纯合突变意味着两个等位基因都发生了改变，但并不是所有的纯合突变都是有害的或者会导致疾病。有些纯合突变可能是中性的或者有益的，因此不会引起耳聋或其他症状。
然而，对于某些特定的基因突变，即使为纯合状态，也可能并不会表现出明显的症状或仅有轻微的症状，这取决于突变的具体位置和功能影响。
需要注意的是，在考虑某个遗传病是否会导致耳聋时，不仅需要关注突变类型，还要结合家族史、临床表现以及其他分子分析结果综合评估。
2024-02-26 21:27
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
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