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染色体检查inv9p12q13
补充说明：染色体检查inv9p12q13
a******W 2022-04-24 22:33
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体检查inv9p12q13结果异常，说明存在染色体倒位，可能与遗传疾病有关，建议进一步进行染色体分析以确认诊断，并寻求专业遗传咨询。
染色体检查inv9p12q13用于评估9号染色体短臂末端与长臂起始处是否存在倒位。正常情况下，此区域不应发生倒位。inv9p12q13染色体倒位可能导致基因重组和表达异常，引起特定的临床表现。倒位本身并不直接导致疾病，但可能通过影响基因功能而参与某些遗传病的发生。针对inv9p12q13染色体倒位的治疗需要个体化方案制定，可能包括物理治疗、语言疗法等。预防方面，由于倒位可能与遗传因素有关，建议携带者进行生育风险评估。
在处理inv9p12q13染色体倒位时，应考虑其对生育能力的影响，并在专业医生指导下进行决策。
2024-04-03 20:12
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房价高企，消费高涨，使不少年轻人被逼当上了房奴、车奴、卡奴，而随着婚期的到来，年龄的增长，生儿育女成为80后又一个迫切而困扰人的大事。然而她们对生孩子的热情似乎并不是很高，有的甚至对生孩子感到十分害怕，还患上了所谓的“生育恐惧症”。
多发人群：孕龄男女
典型症状： 恐惧
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
