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孕妇检查脊髓性肌肉萎缩症
补充说明：孕妇检查脊髓性肌肉萎缩症
a******W 2022-04-23 20:28
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇检查脊髓性肌肉萎缩症通常需要进行血清肌酸激酶测定、神经传导速度测试、基因检测、肌肉活检和脊柱X线检查。建议妊娠期间出现相关症状或家族史的孕妇及时就医，以便进行适当的评估和管理。
1.血清肌酸激酶测定
通过测量血液中肌酸激酶水平来评估肌肉受损程度，辅助诊断脊髓性肌肉萎缩症。抽取肘部静脉血送至实验室分析，通常无需特殊准备。
2.神经传导速度测试
此检查用于评估神经信号传导是否正常，有助于确定是否存在运动神经元病变。医生会在四肢周围放置电极刺激神经并记录电信号传导时间。可能需要空腹或避免某些食物摄入4-6小时。
3.基因检测
针对SMN1和SMN2基因进行测序以确认是否存在与脊髓性肌肉萎缩症相关的突变。采集外周血样本后，在专业设备上提取DNA信息并分析相关序列变异情况。
4.肌肉活检
取一小块肌肉组织进行病理学观察，可直接看到肌肉细胞结构异常及炎症反应等特征。局部麻醉下从大腿或臀部取样，然后将样本送往实验室进行处理和显微镜下观察。
5.脊柱X线检查
脊柱X线检查能够显示脊柱的形态、骨质变化以及椎管内是否有占位等情况，对于脊髓性肌肉萎缩症具有一定的诊断价值。患者需采取站立位或坐位姿势，拍摄整个脊柱的正侧位片。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构进行，并且应提前告知医生自身妊娠状态，以便评估风险并确保安全性。
2024-02-04 16:50
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
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