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轻度苯丙酮症影响小孩智力吗？
补充说明：轻度苯丙酮症影响小孩智力吗？
2021-11-30 17:28
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
轻度苯丙酮症可能会影响小孩智力。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了轻度的苯丙酮尿症，可能会导致神经系统的损伤，出现智力低下的情况。如果发现患有苯丙酮尿症，建议及时到医院进行治疗，可以在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物，改善患者的症状。
另外，在日常生活中，苯丙酮尿症的患者需要注意避免食用含有苯丙氨酸的食物，如蛋黄、奶油、动物内脏等，以免加重病情。由于苯丙酮尿症属于遗传性疾病，因此在怀孕期间需要进行产检，避免出现遗传的情况。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗，以免延误病情。
2021-11-30 17:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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