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失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来
补充说明：失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来
2022-02-25 17:07
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裴姝文 主治医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：尿毒症的治疗。动静脉造瘘术
提问
失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来 。多由基因缺陷造成肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引发，属于常染色体隐性遗传性疾病。典型临床表现为生长发育迟缓、喂养困难、反复呕吐、容易出现急剧脱水。临床多因脱水而就诊，血生化检查有明显电解质紊乱，常见高钾血症、低钠血症，其高血钾可达致死性水平每升7－8毫摩尔。有明显体表特征如口唇、外生殖器、乳晕部位色素沉着。
2022-04-13 18:17
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噎膈是由于食管干涩，食管、贲门狭窄所致的以咽下食物梗塞不顺，甚则食物不能下咽到胃，食人即吐为主要临床表现的一类病证。噎即梗塞，指吞咽食物时梗塞不顺;膈即格拒，指食管阻塞，食物不能下咽到胃，食人即吐。噎属噎膈之轻证，可以单独为病，亦可为膈的前驱表现，故临床统称为噎膈。本病发病年龄段较高，多发于中老年男性，目前尚属难治之证。因此，中老年人如出现原因不明的进食障碍时，应及早就诊，进行相关检查，以明确诊断，早期治疗。
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