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羊水穿刺检查性染色体异常,孩子还能要吗
补充说明：羊水穿刺检查性染色体异常,孩子还能要吗
a******W 2022-04-02 19:21
羊水穿刺 染色体异常 孩子还能要吗 先天性睾丸发育不全 综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
性染色体异常的患者通常可以正常生活，但也可能会出现生殖系统发育畸形的情况。
性染色体异常是指在形成配子时，由于某些因素的影响导致性染色体数目发生改变而引起的疾病。轻度的性染色体异常可能不会引起明显的症状或者对身体功能影响较小，因此患者可正常生活。但是严重的性染色体异常会导致生殖系统发育畸形，如先天性睾丸发育不全症、克氏综合征等，此时则会影响患者的日常生活质量，甚至无法自理。
如果孕妇年龄大于35岁或存在家族遗传病史，则建议进一步行无创DNA检测或羊水穿刺以评估胎儿是否存在染色体异常。因为高龄产妇以及有家族遗传病史的人群患染色体疾病的概率较高。
羊水穿刺是一种有创性的产前诊断技术，需谨慎考虑风险与收益。若决定继续妊娠，应定期进行孕期筛查和超声检查，监测胎儿生长发育情况。
2024-01-15 04:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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