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遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗

发病时间:不清楚

遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗

补充说明:遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗

a******W 2022-04-02 19:23

痉挛性截瘫 多系统萎缩 脊髓小脑性共济失调 下肢 痉挛 行走困难 神经系统检查 预防措施

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

遗传痉挛性截瘫不一定会表现出家族聚集现象。
虽然遗传痉挛性截瘫与特定基因有关,但并非所有携带相关基因的人都会发病,这取决于其他因素,如环境、生活方式等。此外,由于存在新发突变的情况,即使家族中没有类似病例,个体也可能因新的基因变异而患上此病。
遗传痉挛性截瘫还可能与其他疾病共存,如多系统萎缩或脊髓小脑性共济失调,这些都可能导致下肢痉挛和行走困难。需密切监测病情变化,及时发现并处理并发症。
建议定期进行神经系统检查以及基因检测,以评估风险并采取预防措施。保持良好的生活习惯,包括均衡饮食和适量运动,有助于减少发病风险。

2024-03-02 00:54

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疾病百科

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多系统萎缩 (多系统萎缩症)

多系统萎缩(multiplesystematrophy,MSA)是由Graham和Oppenheimer于1969年首次命名的一组原因不明的散发性成年起病的进行性神经系统变性疾病,主要累及锥体外系、小脑、自主神经、脑干和脊髓。  本综合征累及多系统,包括纹状体黑质系及橄榄脑桥小脑系,脊髓自主神经中枢乃至脊髓前角、侧索及周围神经系统。临床上表现为帕金森综合征,小脑、自主神经、锥体束等功能障碍的不同组合,故临床上可归纳为3个综合征:主要表现为锥体外系统功能障碍的纹状体黑质变性(SND),主要表现为自主神经功能障碍的Shy-Drager综合征(SDS)和主要表现为共济失调的散发性橄榄脑桥小脑萎缩(OPCA)。  实际上,这些疾病之间常常难以截然划分。Graham和Oppenheimer总结文献中具有类似临床症状和体征的病例,提出这3个综合征是不同作者对神经系统一个独立的变性疾病的分别描述和命名,它们之间仅存在着受累部位和严重程度的差异,在临床上表现有某一系统的症状出现较早,或者受累严重,其他系统症状出现较晚,或者受累程度相对较轻。  神经病理学检查结果证实各个系统受累的程度与临床表现的特征是完全一致的。目前,在MEDLINE数据库中,散发型OPCA、SDS和SND均归类在MSA中。

适用药品

苯磺酸氨氯地平片

1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病(CAD) 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛(Prinzmetal's或变异型心绞痛) 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病,但射血分数40%且无心衰的患者,本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重

结合雌激素乳膏

结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎,外阴干燥,

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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补益肝肾,温经通络,活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足,阳虚寒凝,筋脉瘀滞证,症见膝关节疼痛,胫软膝酸,形寒肢冷,局部压痛,关节活动障碍或关节肿胀,行走困难,肢体肌肉萎缩,舌质淡或偏淡紫,苔薄或薄白,脉细弱或弦等。

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