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唐氏宝宝的症状
补充说明：唐氏宝宝的症状
a******W 2022-04-02 19:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
唐氏宝宝的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化道畸形，建议及时就医以评估和管理这些症状。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面低于同龄人的平均水平。
2.特殊面容
由于第21号染色体三体型，导致基因表达异常，从而影响面部骨骼和肌肉的发育，形成特殊的面容特征。这些特征包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等。
3.生长发育迟缓
生长激素水平下降可能会影响身高增长，而体重增加则受多种因素的影响，如饮食习惯、代谢率等。此外，唐氏综合症还可能导致甲状腺功能减退，进一步影响生长发育。生长发育迟缓表现为身高和体重均低于同年龄、同性别儿童的平均值。
4.心脏畸形
唐氏综合症患者的染色体异常可能会干扰心血管系统的正常发育过程，导致心脏结构缺陷。心脏畸形可表现为房间隔缺损、室间隔缺损等，通常需要通过超声心动图来诊断。
5.消化道畸形
遗传学研究发现某些基因突变与消化道畸形有关，而唐氏综合症患者可能存在相关基因的异常，因此容易发生消化道畸形。消化道畸形可以涉及从口腔到肛门的任何部位，临床表现取决于具体位置和严重程度，常见症状有呕吐、腹泻、腹痛等。
针对唐氏宝宝的相关症状，建议进行遗传咨询、羊水穿刺或绒毛取样等检查以评估胎儿健康状况。治疗措施主要包括早期教育干预和必要的手术矫正，例如胃肠道再建术。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，同时关注营养均衡，避免食用可能加重消化道负担的食物。
2024-02-26 06:46
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多见于先天性心脏畸形，先天性心脏畸形属于先天性心脏病，是胎儿常见畸形之一，发病率约为0.4-0.8%。绝大多数染色体异常的胎儿，和许多有严重畸形的胎儿多合并有心脏畸形。目前，先天性心脏病占新生儿和儿童死亡原因的首位。
症状起因：1)遗传因素：很多染色体异常和遗传综合征均合并心脏畸形，而我们在产前发现有心脏畸形的胎儿中有25-30%属于染色体异常; 2)外界因素：妊娠期接触某些物质或药物，如酒精、锂、维生素A、抗惊厥药、反应停、类固醇、苯丙胺、麻醉药及口服避孕药或大剂量接受辐射等，胎儿心脏畸形的机会约1:50; 3)生物因素：宫内感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒可能造成胎儿心脏畸形; 4)免疫因素：孕妇为糖尿病患者其胎儿心脏畸形机会是原有基础的5倍。
可能疾病： 先天性心脏病 先天性风疹 慢性肺源性心脏病 男性特纳综合征 肾上腺皮质功能减退性心脏病
常见检查：
就诊科室：心血管内科、心胸
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