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宝宝乳酸偏高抽搐是遗传代谢病吗
补充说明：宝宝乳酸偏高抽搐是遗传代谢病吗
a******W 2022-04-01 21:53
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
乳酸偏高抽搐可能是遗传代谢病，因为某些遗传代谢疾病会导致身体无法有效利用或代谢乳酸，从而引起乳酸堆积和神经系统的异常反应。
遗传代谢病是一类由基因突变导致的疾病，这些疾病的患者可能存在乳酸代谢相关酶或蛋白的缺乏或功能异常，使乳酸不能被有效地转化为能量或者通过肝脏进行代谢，导致乳酸在体内的浓度增高。当乳酸浓度过高时，会干扰神经细胞的功能，引起神经元的兴奋性增加，从而诱发抽搐症状。
如果患儿存在先天性肾功能不全、急性肝炎等疾病，也可能出现乳酸偏高的现象，此时可能会伴随恶心、呕吐等症状。
面对乳酸偏高的情况，家长应注意监测患儿的症状变化，并定期复查以评估病情的发展。同时，建议调整饮食结构，避免食用高糖食品，以免加重乳酸积累。
2024-03-30 23:01
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
复方α-酮酸片
配合低蛋白饮食，预防和治疗慢性因肾功能不全而造成蛋白质代谢失调引起的损害。通常用于肾小球滤过率低于每分钟25毫升的患者。低蛋白饮食要求成人每日蛋白摄入量为40克或40克以下。
海昆肾喜胶囊
化浊排毒。用于慢性肾功能衰竭（代偿期、失代偿期和尿毒症早期）。症见：恶心，呕吐，纳差，腹胀，身重困倦，尿少，浮肿，苔厚腻。
尿毒清颗粒(无糖型)
通腑降浊、健脾利湿、活血化瘀。用于慢性肾功能衰竭，氮质血症期和尿毒症早期、中医辨证属脾虚湿浊症和脾虚血瘀症者。可降低肌酐、尿素氮、稳定肾功能，延缓透析时间；对改善肾性贫血，提高血钙、降低血磷也有一定作用。
聚磺苯乙烯钠散
降血钾药。用于急慢性肾功能不全的高钾血症。
