发病时间：不清楚
leigh综合征早期症状
补充说明：leigh综合征早期症状
a******W 2022-04-01 21:36
我要咨询
精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
Leigh综合征的早期症状可能包括运动发育迟缓、肌张力低下、喂养困难、共济失调和眼球震颤，如果这些症状持续存在并伴随其他异常表现，应尽快就医进行评估。
1.运动发育迟缓
leigh综合征也被称为亚急性坏死性脑脊髓病，是由于线粒体DNA突变导致神经细胞能量代谢障碍而引起的中枢神经系统退行性疾病。运动发育迟缓是因为大脑皮层和皮层下神经元受损，影响了正常的运动功能。此症状表现为儿童在2岁后仍然无法达到预期的运动技能水平，如独走、跑步等。
2.肌张力低下
Leigh综合症患者由于遗传因素导致神经递质合成减少或者受体表达异常，使神经兴奋传导受阻，进而出现肌张力低下的现象。肌张力低下可能导致患者肌肉无力、易疲劳，严重时可引起跌倒。
3.喂养困难
当患有Leigh综合征时，由于小脑发育不全，会导致其平衡功能减退，从而会引起患者出现呕吐、恶心等症状，此时会因为胃肠道不适而不愿进食。喂养困难可能伴随频繁呕吐、腹泻等情况，长期发展可能导致营养不良。
4.共济失调
由于遗传缺陷导致的小脑发育不全，可能会导致共济失调的发生。患者可能出现步态不稳、肢体协调能力下降的情况。
5.眼球震颤
如果存在Leigh综合征，由于基因突变导致神经系统的结构和功能异常，此时容易引发眼球震颤的症状发生。眼球震颤通常表现为眼睛无目的地摆动，可能伴有视力模糊或头晕。
针对leigh综合征的早期症状，建议进行头颅MRI、血液中乳酸浓度测定以及特定酶活性检测以评估神经功能和代谢状态。治疗措施包括营养支持、物理康复训练和对症治疗，需注意患者的饮食管理，避免高脂肪食物，以减轻代谢负担。
2024-02-14 18:44
举报相关问题
向医生提问
眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
银杏叶提取物片
主要用于脑部、周边等血液循环障碍。1、急慢性脑机能不全及其后遗症：中风、注意力不集中、记忆力衰退、痴呆。2、耳部血流及神经障碍：耳鸣、眩晕、听力减退、耳迷路综合征。3、眼部血流及神经障碍：糖尿病引起的视网膜病变及神经障碍、老年黄斑变性、视力模糊、慢性青光眼。4、末梢循环障碍：各种动脉闭塞症、间歇性跛行症、手脚麻痹冰冷、四肢酸痛。
