首页> 内科> 消化内科> 家族性高胆固醇血症> 怎么判断家族性高胆固醇血症

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

判断家族性高胆固醇血症可通过临床症状、血液检查、基因检测、心电图检查、超声心动图检查等方法进行判断。

1、临床症状

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病,通常会出现在青少年时期,患者会出现皮肤黄染、眼角膜变黄等症状,还会伴有胸闷、胸痛、头晕、乏力等症状。如果患者出现上述症状,则可能患有家族性高胆固醇血症。

2、血液检查

家族性高胆固醇血症患者在进行血液检查时,会出现血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高的情况,如果患者出现血总胆固醇升高,以及低密度脂蛋白胆固醇升高,甘油三酯升高的情况,则可能患有家族性高胆固醇血症。

3、基因检测

如果患者在进行基因检测时,发现有基因突变,则可能是家族性高胆固醇血症。

4、心电图检查

家族性高胆固醇血症患者在进行心电图检查时,会出现心律失常、ST段压低、心绞痛等症状,如果患者出现上述症状,则可能是患有家族性高胆固醇血症。

5、超声心动图检查

超声心动图检查是一种影像学检查,可以检查出心脏是否存在异常,还可以检查出是否存在冠状动脉粥样硬化性心脏病,如果患者出现上述情况,则可能是患有家族性高胆固醇血症。

另外,建议患者及时就医,可以在医生指导下使用辛伐他汀、氟伐他汀等药物进行治疗。必要时,患者也可以通过血浆置换等方式进行治疗。

2022-04-02 05:29

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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

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