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吉尔伯特综合征基因检测怎么做
补充说明：吉尔伯特综合征基因检测怎么做
a******W 2022-04-01 21:34
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吴俊 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
吉尔伯特综合征的基因检测通常在医疗机构的遗传咨询门诊或实验室进行。首先，医生会抽取患者的血液样本进行血清胆红素测定、肝功能测试和溶血试验等检验。根据初步结果，若怀疑与遗传因素有关，可能会建议进行血常规、尿液分析等进一步检查，并推荐进行相关基因检测。如果症状或检验结果指向吉尔伯特综合征，建议患者及时就医以获取专业指导和治疗。
1.血清胆红素测定
通过测量血液中胆红素含量来评估肝脏和胆道的功能，有助于诊断吉尔伯特综合征。通常空腹抽取血液样本，在无菌条件下采集并立即送检以防止胆红素降解。
2.肝功能测试
包括转氨酶、碱性磷酸酶等指标的检测，可反映肝脏损伤及代谢异常情况。一般在空腹状态下采血，医生会指导患者按说明书要求提前禁食一定时间。
3.溶血试验
旨在确定是否存在溶血现象，对吉尔伯特综合征的诊断有辅助作用。通常需要留取24小时尿液进行分析，也可同时采集静脉血样。
4.血常规
可初步判断贫血程度以及白细胞计数是否增高，为吉尔伯特综合征提供线索。采血后应尽快送至实验室进行处理，避免因保存不当导致结果不准确。
5.尿液分析
可以检测出是否存在黄疸的情况，对于吉尔伯特综合征具有一定的诊断意义。取晨起第一次排尿样本送到医院化验室进行检验，注意不要使用污染的容器收集尿液。
以上各项检查均需在医疗机构由专业医护人员完成。建议在检查前告知医生任何可能影响结果的药物或食物摄入情况，以免干扰诊断。
2024-04-13 12:27
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1、已确认的适应症 1.1 移植 a. 器官移植 ─预防异体移植物的排斥反应，包括肾、肝、心、肺、心肺联合和胰移植。 ─治疗曾接受其它免疫抑制剂的患者所发生的移植物排斥反应。 b.骨髓移植 ─预防骨髓移植排斥反应。 ─预防和治疗GVHD。 1.2 非移植性适应症 诊断和决定处方本品者，应是具有应用免疫抑制剂，特别是环孢素经验的医师。 a. 内源性葡萄膜炎 ─活动性有致盲危险的中部或后部非感染性葡萄膜炎，而常规疗法无效或产生不可接受的不良反应者。 ─7-70岁肾功能正常的伴复发性视网膜炎的贝切特氏(Behcet's）葡萄膜炎患者。 b. 银屑病 交替疗法无效或不适用的严重病例。 c. 异位性皮炎 传统疗法无效或不适用的严重病例。 d. 类风湿性关节炎 2、其它可能用途 肾病综合征 ─特发性皮质激素依赖性和拮抗性肾病综合征（活检证实大多数病例为微小病变型肾病[MCD]或局灶性节段性肾小球硬化症[FSGS]），传统细胞抑制剂治疗无效、但至少尚存在50％以上的正常肾功能的患者。应用本品后，可缓解病情，或维持由其它药物包括皮质激素所产生的缓解作用，从而停用其它药物。
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