发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症发病原因
补充说明：家族性高胆固醇血症发病原因
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 肥胖 甲状腺功能减退 低密度脂蛋白胆固醇 阿托伐他汀钙片
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可能由基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖或甲状腺功能减退引起，治疗需考虑个体差异。建议患者在专业医生指导下进行治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体合成异常或者功能障碍，使低密度脂蛋白不能被有效清除，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对该病的治疗通常包括使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀等进行降血脂治疗。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪食物会导致肝脏合成过多低密度脂蛋白，进而导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。改善饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，有助于降低低密度脂蛋白胆固醇水平。例如，可以多吃富含可溶性纤维的食物，如燕麦、豆类、水果和蔬菜。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰体内胆固醇代谢过程，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高。如果发现药物引起血脂异常，应咨询医生是否需要更换其他替代药物。例如，对于高血压患者，可以在医生指导下选择合适的降压药以减少不良反应发生概率。
4.肥胖
肥胖人群由于机体代谢率下降，可能导致肝脏合成更多的低密度脂蛋白，进一步加重了高胆固醇血症的症状。减轻体重可通过控制饮食和加强体育锻炼来实现。建议每天摄入不超过1500千卡的热量，并且每周至少进行150分钟的有氧运动。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，身体的新陈代谢率降低，这会影响胆固醇的代谢，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高。补充甲状腺激素是治疗甲减的主要方法，通过口服左旋甲状腺素钠片来纠正甲状腺功能异常。定期复查甲功指标以调整用药剂量。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可能还需要进行基因检测以评估遗传风险。
2024-01-12 23:51
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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