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先天性巨结肠是怎么造成的
补充说明：先天性巨结肠是怎么造成的
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠可能由遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症或小肠结肠炎引起，治疗需根据具体病因进行。患者应尽快就医以评估病情并接受适当治疗。
1.遗传因素
先天性巨结肠可能由家族遗传引起，涉及常染色体显性遗传、隐性遗传等模式。对于遗传性巨结肠，可考虑进行基因检测以确定致病基因突变类型，指导家系管理和生育决策。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期远端肠道神经节发育异常导致神经支配缺失，进而影响肠道蠕动功能。针对此病因，可以采用营养支持疗法来改善患者营养状况，如使用复方乳酸菌素胶囊、枯草杆菌二联活菌颗粒等益生菌制剂调节肠道微生态环境。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，其产生的单克隆免疫球蛋白会在肠道内沉积形成淀粉样物质，压迫肠壁导致狭窄和梗阻。治疗巨球蛋白血症通常需要应用化疗药物，如环磷酰胺、苯丁酸氮芥等，通过抑制肿瘤细胞增殖来缓解病情。
4.小肠结肠炎
小肠结肠炎是由多种原因引起的肠道炎症反应，炎症因子刺激局部组织可能导致巨结肠的发生。抗生素治疗是常用方法之一，医生可能会开具头孢类抗生素如头孢曲松钠、头孢噻肟钠等，以消除感染源。
先天性巨结肠需密切监测病情变化，定期复查影像学检查如腹部超声、钡剂灌肠造影等。必要时，可遵医嘱服用促进胃动力药如多潘立酮片、枸橼酸莫沙必利片等，以减轻巨结肠相关症状。
2024-02-23 19:49
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
多发人群：婴幼儿人群
临床检查：肛门指检
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000-5000元）
苯丁酸氮芥片
霍奇金病，数种非霍奇金病淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病，瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症，晚期卵巢腺癌。本品对于部分乳腺癌病人也有明显的疗效。
美沙拉嗪肠溶片
溃疡性结肠炎、节段性回肠炎（克罗恩病）。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
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本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛： 1、 多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。 2、脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
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