发病时间：不清楚
纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子的区别
补充说明：纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子的区别
a******W 2022-03-28 17:43
我要咨询
医生回答(1)
林慧颖 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
纯合子家族性高胆固醇血症和杂合子的区别在于发病原因不同、症状不同、治疗方式不同、预后不同、辅助检查不同等。
1、发病原因不同
纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，是由于单基因缺陷导致的。而杂合子家族性高胆固醇血症是由于多个基因突变所致的疾病，是由于多个基因突变所致的疾病。
2、症状不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者可能会出现早发冠状动脉粥样硬化性心脏病、心绞痛、急性心肌梗死等疾病，还可能会出现脑卒中、冠状动脉粥样硬化性心脏病等疾病。而杂合子家族性高胆固醇血症患者可能会出现心绞痛、急性心肌梗死、脑卒中等疾病，还可能会出现黄色瘤、角膜弓状环等症状。
3、治疗方式不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者可以遵医嘱使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。而杂合子家族性高胆固醇血症患者可以遵医嘱使用辛伐他汀片、氟伐他汀钠胶囊等药物进行治疗。
4、预后不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者的预后一般比较差，可能会出现心力衰竭、脑卒中等严重并发症。而杂合子家族性高胆固醇血症患者的预后一般比较好，可能不会出现严重并发症。
5、辅助检查不同
纯合子家族性高胆固醇血症患者在进行血常规检查时，可能会出现血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高的情况。而杂合子家族性高胆固醇血症患者在进行血常规检查时，可能会出现血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯均正常的情况。
除此之外，如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。建议患者在日常生活中，要注意饮食健康，可以吃苹果、猕猴桃、火龙果、西红柿、黄瓜等新鲜的水果与蔬菜，避免吃炸鸡、肥肉等油脂含量偏高的食物。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累，保证充足睡眠，有利于身体健康。
2022-03-29 17:01
举报向医生提问
阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
健康问答
