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新生儿听力筛查一个通过一个未通过怎么办基因有异常
补充说明：新生儿听力筛查一个通过一个未通过怎么办基因有异常
a******W 2022-03-28 17:40
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿听力筛查一个通过一个未通过可以考虑基因检测和遗传咨询、耳声发射测试、听觉诱发电位检查、行为测听、助听器佩戴等治疗措施。由于涉及基因异常，建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。
1.基因检测和遗传咨询
基因检测涉及分析母体血液中的胎儿DNA以确定是否存在特定的遗传性耳聋突变。遗传咨询则需由专业人员解释结果，并提供家庭成员可能携带相同突变的风险评估。针对家族中有明确遗传史或其他风险因素的情况。
2.耳声发射测试
耳声发射测试是一种无痛且快速的测试，用于评估内耳功能是否正常。测试时医生会将一种小型装置放置于外耳道中产生特定频率的声音，然后记录声音能否被内耳所反射。对于新生儿听力筛查未能通过但临床表现良好的患者。
3.听觉诱发电位检查
听觉诱发电位检查是利用微弱声响刺激耳朵诱发大脑电波反应的一种技术。通常在安静环境下完成，根据记录到的电信号判断患儿对声音的敏感度。当耳声发射测试结果不明确或者需要进一步确认诊断时使用。
4.行为测听
行为测听是让受试者识别不同音量和频率的声音，据此评估其听力水平的方法。测试过程中，医生会逐渐调整声音强度和频率，观察受试者的反应。适用于无法配合做标准纯音测听的婴幼儿及特殊人群。
5.助听器佩戴
助听器可通过放大环境声音帮助改善听力障碍患者的交流能力。选择合适的型号和调试后直接戴在耳边即可使用。适合存在轻至重度感音性耳聋、传导性耳聋等导致听力下降的人群。
若新生儿听力筛查未通过，家长应尽快带孩子进行进一步的医学评估，如基因检测和耳部超声检查，以排除先天性耳畸形或其他潜在的听力问题。
2024-03-31 15:18
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
益气聪明丸
益气升阳，聪耳明目。用于耳聋耳鸣，视物昏花。
