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成人丙酸血症的症状
补充说明：成人丙酸血症的症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成人丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、精神发育迟滞、肝大、酮症，这些症状可能表明丙酸代谢障碍，建议及时就医以进行进一步的诊断和治疗。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失或产生不足导致血液中氢离子浓度增高而引起的。当机体无法有效利用和储存脂肪时，脂肪分解增加，产生大量有机酸，这些酸会抑制肝脏中的尿素合成酶活性，减少尿素的合成，进而降低铵盐的形成，使血液中的氨含量升高。上述情况会导致血液pH值下降，引发呼吸加深加快以促进二氧化碳排出，从而减轻酸负荷。
2.生长迟缓
生长迟缓可能由能量供应不足影响蛋白质合成所致。丙酸血症患者由于脂肪代谢障碍，身体无法有效地利用脂肪作为能量来源，转而消耗蛋白质来提供能量，这会影响生长激素的分泌和作用，从而导致生长迟缓。生长迟缓还可能伴随营养不良的表现，如体重不增或下降，身高低于同龄人水平。
3.精神发育迟滞
精神发育迟滞通常是由遗传因素或其他先天性疾病导致的大脑功能异常。丙酸血症患者的神经系统受到损伤，大脑发育受阻，智力受到影响，表现为认知能力低下和社会适应困难。患者可能出现学习能力和理解能力差的情况，需要更长时间来掌握新知识和技能。
4.肝大
肝大可能是由于脂肪代谢障碍导致的肝脏负担加重。丙酸血症患者体内的脂肪代谢异常，脂肪积累在肝脏中，导致肝脏体积增大。患者可能会出现食欲减退、恶心呕吐等症状，严重者可伴有黄疸。
5.酮症
酮症是指机体内酮体积累过多，超过了肝脏处理的能力。丙酸血症患者由于脂肪代谢障碍，身体无法有效地利用脂肪作为能量来源，导致脂肪分解加速，产生大量的酮体。高浓度的酮体会抑制中枢神经系统的功能，引起头痛、乏力、嗜睡等症状。
针对以上症状，建议进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。患者可在医生指导下通过口服维生素B群、叶酸等药物补充必要的营养元素。饮食方面需注意避免高脂肪食物，提倡低脂、高碳水化合物饮食，保证充足休息，避免过度疲劳。
2024-02-14 08:44
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
