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新生儿氨基酸代谢病能治好吗
补充说明：新生儿氨基酸代谢病能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿氨基酸代谢病是否可以治愈因人而异，通常取决于早期诊断与干预。
氨基酸代谢病是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于先天性酶缺乏导致氨基酸不能正常代谢，从而造成血液中相应氨基酸浓度增高、尿液中相应有机酸排泄增多的一组临床症候群。若能在出生时及早发现并进行针对性治疗，如应用低蛋白饮食或特殊配方奶粉，以减少患者体内有害物质积累，则有较大可能性达到治愈效果。但若是延误了诊断和治疗时机，任由病情发展，可能会出现智力低下、生长迟缓等不可逆的损害，此时则难以治愈。
针对新生儿氨基酸代谢病的治疗需要个体化评估，可能包括营养支持治疗、肝脏移植等措施。
对于新生儿氨基酸代谢病，关键在于早期识别和快速诊断，以便及时开始适当管理。定期监测患儿的生化指标和代谢物水平是必要的，同时关注其生长发育情况，确保获得适当的营养支持。
2024-03-06 04:32
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
