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儿童反复骨折病因
补充说明：儿童反复骨折病因
a******W 2022-03-28 17:45
儿童反复骨折 维生素D缺乏 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童反复骨折可能是由维生素D缺乏、遗传性成骨不全症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒等病因引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.维生素D缺乏
维生素D是促进钙吸收和利用的关键营养素，其缺乏导致骨骼矿化不足，易发生骨折。补充维生素D和钙质是常规治疗方法，如口服维生素D滴剂、钙片等。
2.遗传性成骨不全症
遗传性成骨不全症是一种先天性疾病，由于基因突变导致骨骼组织脆弱，容易出现骨折。针对此病的治疗通常包括物理疗法和手术矫正，如矫形外科手术。
3.软骨发育不全
软骨发育不全是染色体显性遗传病，影响软骨细胞分化和生长，导致关节僵硬和身材矮小。治疗可能涉及使用生长激素替代疗法以刺激生长，例如重组人生长激素注射。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺合成和分泌减少，影响骨骼代谢，使骨量下降，易发生骨折。甲亢患者需要遵医嘱服用左旋甲状腺素钠片进行长期替代治疗，定期监测甲状腺功能指标。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢盐的功能障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，影响钙磷代谢，进而影响骨骼健康。治疗可能包括补充电解质平衡剂，如枸橼酸钾缓释片、复方乳酸钠山梨醇溶液等，以及调整饮食结构，保证充足的钙摄入。
建议定期进行血生化检查、尿液分析和X线检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。日常生活中注意均衡饮食，适当增加富含维生素D的食物摄入，如鱼肝油、蛋黄等，同时保持适当的户外活动时间，有助于促进钙质吸收和骨骼健康。
2024-03-15 11:22
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儿童反复骨折是成骨不全的特征，以横断骨折、螺旋形骨折最常见， 约15%的骨折发生在干骺端。
症状起因：本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。成骨不全病的发生主要是由于组成I型胶原的α1或α2前胶原(Pro-α1或Pro-α2)链的基因(即COL1A1和COL1A2)的突变，导致I型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是I型胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。(二)发病机制主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨骼、软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良。有作者报道，病人的胶原组织中脯氨酸的成分过多，当病人口服脯氨酸后，血内脯氨酸的高峰较正常小儿低。在骨骼方面主要是成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶，或者两种情况均兼而有之。以致骨膜下成骨和软骨内成骨受到障碍，不能正常成骨。组织学的改变是松质骨和皮质骨内的骨小梁变得细小，并钙化不全，其间尚可见成群的软骨细胞，软骨样组织和钙化不全的骨样组织。而骨的钙盐沉积进行正常。上述的病理变化造成骨质脆弱和骨质软化。
可能疾病：骨蒸 棘突骨折 颞骨和下颔骨关节异常 小儿骨肉瘤 小儿转移性骨肿瘤
就诊科室：骨科、儿科
