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腓骨肌萎缩症1B症状
补充说明：腓骨肌萎缩症1B症状
a******W 2022-03-28 17:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腓骨肌萎缩症1B症状包括下肢肌肉无力、足下垂、肌肉萎缩、腱反射减弱和步态不稳，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求神经科医生的评估和治疗。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症1B型是由于染色体显性遗传导致的基因突变，影响运动神经元的功能，进而出现下肢肌肉无力的症状。此症状表现为患者可能感到大腿和小腿肌肉无力，尤其是腓肠肌和比目鱼肌。
2.足下垂
足下垂是因为腓骨肌萎缩症引起的下肢肌肉无力和萎缩，导致踝关节不能主动背屈，使脚跟无法抬高离地，从而出现足下垂的现象。这种现象通常发生在腓肠肌和比目鱼肌，患者站立时会感觉到脚底拖拽感。
3.肌肉萎缩
腓骨肌萎缩症可导致神经-肌肉传递功能障碍，引发肌肉逐渐萎缩的情况发生。肌肉萎缩多从足部开始，逐渐向上蔓延至膝关节以下，严重者甚至会出现全身肌肉萎缩。
4.腱反射减弱
腓骨肌萎缩症会影响运动神经元的功能，导致神经冲动传导受阻，从而使腱反射减弱。腱反射减弱主要表现在膝关节和跟腱处，如膝反射和跟反射的反应减弱或消失。
5.步态不稳
腓骨肌萎缩症会导致下肢肌肉无力和平衡失调，使得行走时身体不稳定。步态不稳常出现在腓骨肌萎缩症的中后期，患者可能会摇晃、跌倒。
针对腓骨肌萎缩症1B型的相关症状，建议进行神经电生理测试、肌肉活检等以评估神经和肌肉功能。治疗措施包括物理疗法、矫形鞋垫或支具来支持下肢结构稳定性。患者应避免可能导致受伤的度活动，注意营养均衡，适当补充维生素B族和抗氧化剂。
2024-02-17 16:41
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
