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新生儿枫糖尿病症状
补充说明：新生儿枫糖尿病症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿枫糖尿病需紧急医疗干预，因为其症状包括代谢性酸中毒、呼吸困难、喂养困难、生长迟缓、低血糖，如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症。
1.代谢性酸中毒
由于枫糖尿症导致体内氨基酸代谢异常，尤其是支链氨基酸不能正常代谢，这些氨基酸会干扰肝脏中尿素循环的关键酶，使得鸟氨酸循环受阻。当鸟氨酸循环受阻时，会导致氨和其他毒性代谢产物积累，进而引发代谢性酸中毒。该症状表现为血液中碳酸氢盐水平降低，可引起呼吸加深加快以增加二氧化碳排出。
2.呼吸困难
由于新生儿枫糖尿症患者存在氨基酸代谢障碍，导致乳酸堆积，从而引起呼吸困难的症状发生。这种症状可能发生在任何时间，但通常会在出生后几周内出现，主要表现为呼吸急促、浅表呼吸等。
3.喂养困难
因为患儿对于蛋白质的代谢不耐受，所以会出现恶心呕吐、腹泻腹胀以及喂养困难等症状。此症状多见于新生儿期，表现为吸吮无力、吞咽困难，严重者甚至可能出现拒食现象。
4.生长迟缓
由于枫糖尿症影响了患者的营养吸收和利用，导致能量供应不足，进而影响其正常的生长发育。患儿身高体重增长缓慢，可能伴随头围偏小的情况。
5.低血糖
低血糖是由于枫糖尿症患者体内的葡萄糖代谢异常，导致血糖水平下降。低血糖可能导致疲劳、易怒、颤抖、出汗等症状，严重的低血糖还可能引起昏迷。
针对新生儿枫糖尿症的相关症状，建议进行新生儿筛查检测，包括血氨基酸分析、尿有机酸测定等，以确诊是否存在枫糖尿症。一旦诊断明确，应立即开始治疗，如特殊配方奶粉调整或母乳强化。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访，以便及时发现并处理相关症状。
2024-04-09 17:07
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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