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腓骨肌萎缩症怎么治疗
补充说明：腓骨肌萎缩症怎么治疗
a******W 2022-03-28 17:46
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
腓骨肌萎缩症的治疗可以考虑营养支持治疗、物理疗法、矫形器使用、基因治疗、干细胞移植等方法。
1.营养支持治疗
营养支持治疗通过提供均衡饮食或特殊配方食品来改善患者营养状况，促进神经功能恢复。适用于存在营养不良或因疾病导致食欲减退的患者。
2.物理疗法
物理疗法包括电刺激、功能性锻炼等手段，在专业人员指导下定期开展以维持肌肉功能。适合所有阶段的腓骨肌萎缩症患者，旨在预防关节挛缩和提高生活质量。
3.矫形器使用
矫形器通过定制鞋垫、支具等方式提供稳定支撑，并可防止畸形发展。主要用于足部下垂或步态异常的患者，目的是改善步态稳定性。
4.基因治疗
基因治疗是将健康基因导入患者体内替换异常基因的方法，需要在临床试验中进行。针对特定类型的腓骨肌萎缩症且有可用目标基因时考虑应用。
5.干细胞移植
干细胞移植涉及从患者自身或供体获取干细胞并将其注入受损区域以分化为功能性细胞。对于某些类型且有适当适应证者有益于修复受损组织。
遗传咨询对腓骨肌萎缩症至关重要。建议患者及其亲属接受专业的遗传咨询，了解疾病的遗传模式及风险评估，以便做出明智的决策。
2024-02-06 03:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
