发病时间：不清楚
先天性巨结肠的可能病因和机制
补充说明：先天性巨结肠的可能病因和机制
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠的病因可能与神经节细胞缺如、遗传因素、胎粪性巨结肠或感染性肠炎有关。这些因素导致肠道神经节细胞分布异常，影响肠蠕动，进而引发巨结肠。先天性巨结肠是一种先天性肠道疾病，主要表现为肠管部分或全部狭窄，伴有肠管肥厚、扩张等病理改变。先天性巨结肠的治疗通常需要手术，如结肠切除和造瘘术，以改善肠道功能。
1.神经节细胞缺如
由于胚胎期神经管发育障碍导致肠道神经节细胞不能正常分布，进而影响了肠道平滑肌运动功能，造成大肠末端肌肉失去正常的蠕动能力。通过内镜下黏膜活检或手术切除病变组织进行病理学检查以确诊。
2.遗传因素
某些先天性巨结肠病例存在家族聚集现象，其发病可能与常染色体显性遗传有关。针对家族中有相关病史者，应定期进行基因检测以及家系调查。
3.胎粪性巨结肠
由于胎儿吞咽羊水中的胎便不及时排出，在结肠内蓄积形成坚硬的粪团块，压迫、刺激肠壁，引起继发性巨结肠。轻至中度患者可遵医嘱使用开塞露等药物进行缓解，严重时需行造口术。
4.感染性肠炎
由病毒或细菌侵袭肠道所致，炎症反应会导致局部水肿、增生，使肠腔狭窄而出现便秘。抗生素治疗是主要手段，例如万古霉素或者甲硝唑可以抑制致病菌生长。
建议密切监测患儿的大便形态和频率，以便早期发现并处理可能出现的腹泻或便秘。必要时，医生可能会安排新生儿听力筛查、头围测量等检查，以评估婴儿的整体健康状况。
2024-02-05 17:21
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
多发人群：婴幼儿人群
临床检查：肛门指检
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000-5000元）
