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腓骨肌萎缩症1a型症状
补充说明：腓骨肌萎缩症1a型症状
a******W 2022-03-28 17:46
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
腓骨肌萎缩症1a型通常表现为下肢肌肉无力、足下垂、肌肉萎缩、腱反射减弱和步态不稳，这是一种遗传性神经肌肉疾病，建议及时就医进行专业评估和治疗。
1.下肢肌肉无力
腓骨肌萎缩症1a型是由于染色体显性遗传导致的基因突变，使运动神经元出现退行性病变。当运动神经受损时，会导致下肢肌肉失去正常功能，从而引发肌肉无力。下肢肌肉无力的症状主要表现在大腿和小腿的后部肌肉，这些肌肉负责支撑身体重量和进行日常活动。
2.足下垂
足下垂是因为腓骨肌萎缩症1a型引起的神经损伤，导致踝关节不能主动背屈，从而使脚跟无法抬高。这是由于神经信号传导受阻，影响了肌肉收缩和舒张的功能。这种状况通常发生在腓肠肌和比目鱼肌等下肢后部肌肉，这些肌肉的作用是伸展膝关节和踝关节。
3.肌肉萎缩
腓骨肌萎缩症1a型患者会出现运动神经元的退化，导致神经-肌肉接头传递障碍，进而引起肌肉萎缩。神经-肌肉接头处的信息传递异常会影响肌肉的兴奋性和收缩能力，长期下来就会导致肌肉逐渐萎缩。萎缩的肌肉集中在腓肠肌、比目鱼肌以及股四头肌等下肢肌肉中，这些肌肉在站立和行走时发挥重要作用。
4.腱反射减弱
腓骨肌萎缩症1a型患者的脊髓前角细胞及脑干运动核发生变性，导致神经冲动传导受阻，因此腱反射减弱。此病可累及上、下运动神经元，致使神经冲动传导受阻，进而影响到腱反射的正常反应。腱反射减弱可能首先出现在腓肠肌、比目鱼肌等下肢肌肉中，随着病情进展，其他肌肉也可能受到影响。
5.步态不稳
腓骨肌萎缩症1a型患者因神经源性损害导致肌肉力量下降，平衡功能受到干扰，从而表现为步态不稳。神经源性损害使得大脑皮层、小脑、前庭系统之间的协调作用受到影响，造成步态控制困难。步态不稳常出现在腓骨肌萎缩症1a型的晚期阶段，特别是在行走时需要频繁改变方向的情况下更为明显。
针对腓骨肌萎缩症1a型，可以进行神经电生理检查以评估神经传导速度和肌电图是否异常。治疗措施包括物理疗法、矫形鞋垫或支具来支持下肢，以及在必要时使用利鲁唑片延缓病情发展。患者应避免过度疲劳，注意营养均衡，定期复查，以便及时发现并处理任何变化。
2024-02-10 13:18
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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