发病时间：不清楚
杂合子型家族性高胆固醇血症有什么症状
补充说明：杂合子型家族性高胆固醇血症有什么症状
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白胆固醇 黄色瘤 动脉粥样硬化 缺陷
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
杂合子型家族性高胆固醇血症的症状包括血清低密度脂蛋白胆固醇升高、黄色瘤、眼底脂质沉积、角膜弧形斑和脑动脉粥样硬化，患者应及时就医进行基因检测和血脂水平监测。
1.血清低密度脂蛋白胆固醇升高
杂合子型家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致合成低密度脂蛋白受体减少或功能缺陷，使肝脏摄取和清除低密度脂蛋白的能力下降，进而导致血液中低密度脂蛋白胆固醇水平增高。上述情况会导致血脂代谢异常，此时血脂会逐渐沉积于全身各处的大中动脉壁上，在心脏则会引起冠状动脉粥样硬化。
2.黄色瘤
当患者存在杂合子型家族性高胆固醇血症时，其体内低密度脂蛋白胆固醇水平持续偏高。这种状态使得富含胆固醇酯的脂蛋白无法被正常代谢，从而在组织中发生异生并形成黄色瘤。黄色瘤通常出现在经常暴露于外界的皮肤表面，如手掌、指关节伸侧等处。
3.眼底脂质沉积
杂合子型家族性高胆固醇血症患者由于低密度脂蛋白胆固醇水平持续升高，导致脂质在眼部血管内皮下沉积形成斑块，进而引发眼底脂质沉积的现象。这种情况多见于视网膜下部，可引起视力模糊或其他视觉障碍。
4.角膜弧形斑
角膜弧形斑是由于遗传因素导致的角膜前弹力层局部混浊所致，可能与杂合子型家族性高胆固醇血症有关。这些斑点通常位于角膜中央，大小不一且边界清晰，有时伴有轻微的视力减退。
5.脑动脉粥样硬化
如果患者存在杂合子型家族性高胆固醇血症，其血液中的低密度脂蛋白胆固醇会增加，易导致脑动脉内壁出现脂肪沉积，久而久之形成粥样硬化斑块。脑动脉粥样硬化的病变主要集中在颈总动脉分叉处以及大脑中动脉起始部，严重者可导致脑供血不足甚至脑梗死。
针对以上症状，建议进行血脂检测、超声心动图、颈动脉超声等检查以评估血脂水平和动脉状况。治疗措施包括药物治疗，如他汀类药物可用于降低低密度脂蛋白胆固醇水平。患者应遵循医嘱调整饮食结构，限制饱和脂肪酸摄入，同时鼓励适量运动，如游泳、慢跑等，以改善血脂水平。
2024-04-19 09:46
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
西洛他唑片
适用于治疗由动脉粥样硬化、大动脉炎、血栓闭塞性脉管炎、糖尿病所致的慢性动脉闭塞症。本品能改善肢体缺血所引起的慢性溃疡、疼痛、发冷及间歇跛行，并可用作上述疾病外科治疗（如血管成形术、血管移植术、交感神经切除术）后的补充治疗以缓解症状。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
