发病时间：不清楚
纯合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
补充说明：纯合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事
a******W 2022-03-28 17:43
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医生回答(1)
孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
纯合子型家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致的，可能与饮食不当、药物副作用、肥胖或糖尿病有关，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
纯合子型家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因的两个等位基因均发生突变所致，导致体内低密度脂蛋白（LDL）无法被有效清除，从而引起血液中胆固醇水平升高。针对这种情况，可以考虑使用PCSK9抑制剂进行治疗，如依洛尤单抗、阿利西尤单抗等。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪、高糖食物会导致血脂代谢异常，进而影响胆固醇的正常代谢和排泄，造成血清总胆固醇浓度增高。建议调整饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，有助于降低胆固醇水平。例如，可适当食用燕麦、荞麦、玉米等粗粮以及橄榄油、鱼油等富含不饱和脂肪酸的食物。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰肝脏对胆固醇的代谢过程，间接导致胆固醇水平上升。如果发现药物引起的高胆固醇血症，应咨询医生是否需要更换其他替代药物。例如他汀类药物可能引起肌痛、乏力等不适症状，此时可遵医嘱停药并换用胆酸结合树脂类降脂药，如考来烯胺、考来替泊等。
4.肥胖
肥胖患者体内的脂肪细胞会分泌大量的载脂蛋白B，而载脂蛋白B是合成低密度脂蛋白的主要原料之一，因此肥胖患者的低密度脂蛋白水平通常会偏高。对于肥胖引起的高胆固醇血症，首先应通过饮食控制和运动疗法减轻体重。患者平时要严格控制热量摄入，少吃高糖、高脂食物，同时积极参加体育锻炼，比如游泳、跳绳等。
5.糖尿病
糖尿病患者由于胰岛β细胞功能受损或缺失，导致体内胰岛素水平下降或缺乏，使得肝脏合成和从肠道吸收更多的胆固醇，进而引起高胆固醇血症的发生。改善生活方式包括合理饮食和适量运动，有助于控制血糖水平和血脂水平。必要时需在医生指导下口服降糖药，如二甲双胍、格列齐特等以控制血糖，血糖得到控制后也可辅助降低胆固醇。
建议定期监测血脂水平，以便及时发现并处理高胆固醇血症。日常生活中还应注意均衡饮食，避免过度摄入高脂肪食物，保持适当的体力活动也有助于改善血脂代谢。
2024-03-09 05:39
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阿托伐他汀钙片
原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的Ⅱa和Ⅱb型）患者，如果饮食治疗和其他非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇（TC）升高、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高、载脂蛋白B （Apo B）升高和甘油三酯（TG）升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其他降脂疗法合用或单独使用（当无其他治疗手段时），以降低总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
瑞舒伐他汀钙片
1.本品适用于经饮食控制和其它非药物治疗（如：运动治疗、减轻体重）仍不能适当控制血脂异常的原发性高胆固醇血症（Ⅱa型，包括杂合子家族性高胆固醇血症）或混合型血脂异常症（Ⅱb型）。2.本品也适用于纯合子家族性高胆固醇血症的患者，作为饮食控制和其它降脂措施（如LDL去除疗法）的辅助治疗，或在这些方法不适用时使用。
匹伐他汀钙片
主要用于高胆固醇血症和家族性高胆固醇血症。
