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重症联合免疫缺陷病怎么筛查
补充说明：重症联合免疫缺陷病怎么筛查
a******W 2022-03-28 17:46
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
重症联合免疫缺陷病的筛查可以通过淋巴细胞计数、T细胞亚群分析、体液免疫检测、基因检测、骨髓活检等医学检查进行。如果疑似患有此疾病或有相关症状，建议及时就医进行进一步的诊断和治疗。
1.淋巴细胞计数
重症联合免疫缺陷病患者的免疫系统存在异常，通过淋巴细胞计数可以评估其免疫状态。通过抽取外周血样，在实验室中计算一定体积血液中的淋巴细胞数量。
2. T细胞亚群分析
T细胞亚群分析可帮助诊断是否存在特定类型的免疫细胞减少或功能障碍，包括重症联合免疫缺陷病。通常采用流式细胞术对从静脉或周围血液采集的样本进行分析，以确定各种T细胞亚群的比例。
3. 体液免疫检测
体液免疫检测用于评估机体产生抗体的能力，有助于发现是否存在体液免疫缺陷。通过抽血送至检验科，使用酶联免疫吸附法、化学发光法等方法来测定血液中某种特异性IgG水平。
4. 基因检测
基因检测是针对特定基因突变的识别，对于某些遗传性免疫缺陷具有重要意义。一般需采集受检者的口腔黏膜上皮细胞作为标本，经过提取和纯化后，利用PCR技术扩增目标DNA片段并对其进行测序。
5. 骨髓活检
骨髓活检能够提供关于造血干细胞和免疫细胞发育状况的信息，对了解重症联合免疫缺陷病的病因有辅助作用。医生会从患者的髂骨处取出一小块骨髓组织样本，然后对其进行显微镜下观察和分析。
以上各项检查前，应避免服用可能影响免疫系统的药物，保持充足休息，确保检查结果准确。
2024-04-14 01:10
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severe combined immunodificiency，SCID)可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型。属于联合免疫缺陷病的重型。
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