发病时间：不清楚
先天性巨结肠分型及症状
补充说明：先天性巨结肠分型及症状
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性巨结肠的症状包括便秘、腹胀、呕吐、营养不良和巨结肠面容，这些症状可能伴随终身，如果出现相关症状，建议及时就医以进行诊断和治疗。
1.便秘
先天性巨结肠是由于神经节细胞缺如导致肠道肌肉运动障碍，进而影响粪便通过肠道的速度。这种病变会导致近端肠管挛缩和狭窄，使大便难以通过，从而引发便秘。主要表现为排便困难，可能伴有腹部不适或疼痛感，有时可伴随肛门瘙痒等症状。
2.腹胀
先天性巨结肠患者因肠管蠕动功能减弱或消失，食物残渣在结肠内滞留时间过长，产气增多，可能导致腹胀的发生。腹胀通常出现在上腹部或脐周，可能伴随腹部膨隆、压痛等体征。
3.呕吐
先天性巨结肠患者的肠腔扩大，当其发生梗阻时，会增加胃肠道的压力，导致胃内容物逆流进入食道，引起呕吐。呕吐多发生在餐后或空腹状态下，严重者可能会出现喷射状呕吐。
4.营养不良
先天性巨结肠患者长期存在消化吸收障碍，导致能量摄入不足，无法满足机体代谢需要，进而引起营养不良。表现为体重下降、身高低于同龄人水平，还可伴随皮下脂肪减少、毛发稀疏等症状。
5.巨结肠面容
先天性巨结肠患者由于长期便秘，会导致面部血液循环受阻，进而形成特殊的面容表现。典型特征包括鼻根扁平、眼距增宽、下颌突出等。
针对先天性巨结肠的诊断，可以进行新生儿筛查、钡剂灌肠X线检查以及直肠肛门测压等检查项目。治疗措施主要包括药物治疗，如使用乳果糖口服溶液缓解便秘，以及手术治疗，如Hartmann术式。患儿家长应注意定期观察孩子的排便情况，保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维食品，以减轻症状并促进健康恢复。
2024-03-15 13:46
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先天性巨结肠为一错误的命名，因为巨结肠改变不是先天性的。由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而续发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。 有遗传倾向。
