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迪格奥尔格综合征产前检查能发现吗
补充说明：迪格奥尔格综合征产前检查能发现吗
a******W 2022-03-28 17:45
迪格奥尔格综合征 产前检查 羊水穿刺 免疫缺陷 21-三体综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
迪格奥尔格综合征产前检查能发现，主要是通过无创DNA、羊水穿刺等方式进行诊断。
迪格奥尔格综合征是一种罕见的先天性免疫缺陷疾病，主要与22号染色体部分缺失有关，因此需要进行染色体相关的产前检查项目来进行诊断。无创DNA主要针对21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常，而羊水穿刺则可对胎儿细胞进行培养，并对其进行染色体核型分析，从而明确是否为迪格奥尔格综合征。
如果孕妇既往有相关病史或家族史，则需考虑迪格奥尔格综合征的可能性。此时医生会建议进行针对性的遗传咨询和基因检测以确认诊断。
在进行迪格奥尔格综合征的相关产前检查时，应确保提供准确的家族史信息，以便评估风险。同时，应注意保持良好的孕期营养和生活习惯，以支持胎儿健康发育。
2024-03-24 05:56
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原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的主要是细胞介导的免疫阻抑，占原发性免疫缺陷病的5%～20%。T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞，如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就产生临床征象，可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷，轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全，低钙血症，先天性心脏疾病和面部畸形。大部分病例为部分迪格奥尔格综合征，即指胸腺未受损害，其T细胞数量及功能正常，很少并发感染。少数病例为完全迪格奥尔格综合征，即指胸腺缺陷者，其中部分病儿胸腺缺陷也为部分性，其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全性迪格奥尔格综合征患者的T细胞数量和功能显著下降，具有明显的感染倾向。
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敏感菌引起的呼吸道感染如肺炎、支气管肺炎、感染性胸膜炎、脓胸、肺脓疡、感染性支气管扩张、慢性支气管炎急性发作以及囊性纤维化病人肺部感染。泌尿道感染如急慢性肾盂肾炎、前列腺炎、膀胱炎、附睾炎以及慢性复发性泌尿道感染。耳鼻喉感染 ：如中耳炎、鼻窦炎、乳突炎等。淋病 ：包括淋病性尿道、直肠、咽部感染，以及由耐药性淋球菌引起的感染等。皮肤、软组织感染如感染性溃疡、伤口感染、脓肿、蜂窝组织炎、外耳炎、烧伤后感染。腹腔内感染如腹膜炎、腹腔内脓肿、胆管炎、胆囊炎、胆囊积脓等。妇科感染如输卵管炎、子宫内膜炎、盆腔炎。骨关
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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