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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,是由于单基因缺陷导致的,由于基因突变,导致体内胆固醇代谢异常,使血浆中总胆固醇水平升高所致。

患者通常在儿童时期就会出现症状,主要表现为皮肤黄染、眼角膜变黄等,还会伴有胸闷、头晕、乏力等症状。如果没有及时治疗,随着病情发展,可能会出现冠状动脉粥样硬化、心脑血管疾病等并发症。患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳,还可以通过手术治疗,比如胆囊切除术、肝脏移植术等。

另外,患者在日常生活中要注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。

2022-03-29 15:00

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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。

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