发病时间:不清楚
纯合子家族性高胆固醇血症
补充说明:纯合子家族性高胆固醇血症
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 常染色体显性遗传病 缺陷 胆固醇 总胆固醇
我要咨询
精选回答(1)
纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,是由于单基因缺陷导致的,由于基因突变,导致体内胆固醇代谢异常,使血浆中总胆固醇水平升高所致。
患者通常在儿童时期就会出现症状,主要表现为皮肤黄染、眼角膜变黄等,还会伴有胸闷、头晕、乏力等症状。如果没有及时治疗,随着病情发展,可能会出现冠状动脉粥样硬化、心脑血管疾病等并发症。患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳,还可以通过手术治疗,比如胆囊切除术、肝脏移植术等。
另外,患者在日常生活中要注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,如辣椒、花椒等。同时,患者还要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。
2022-03-29 15:00
举报相关问题
向医生提问
家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症(脑炎后、动脉硬化性或中毒性),但不包括药物引起的帕金森综合症。
硒酵母片
补硒药。适用于低硒的肿瘤、肝病、心脑血管疾病病人或其他低硒引起的疾病。