发病时间：不清楚
纯合子家族性高胆固醇血症
补充说明：纯合子家族性高胆固醇血症
a******W 2022-03-28 17:43
家族性高胆固醇血症 常染色体显性遗传病 缺陷 胆固醇 总胆固醇
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
纯合子家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，是由于单基因缺陷导致的，由于基因突变，导致体内胆固醇代谢异常，使血浆中总胆固醇水平升高所致。
患者通常在儿童时期就会出现症状，主要表现为皮肤黄染、眼角膜变黄等，还会伴有胸闷、头晕、乏力等症状。如果没有及时治疗，随着病情发展，可能会出现冠状动脉粥样硬化、心脑血管疾病等并发症。患者可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙片、瑞舒伐他汀钙片等药物进行治疗。如果药物治疗效果不佳，还可以通过手术治疗，比如胆囊切除术、肝脏移植术等。
另外，患者在日常生活中要注意饮食清淡，避免食用辛辣刺激性食物，如辣椒、花椒等。同时，患者还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2022-03-29 15:00
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多巴丝肼片
用于治疗帕金森病、症状性帕金森综合症（脑炎后、动脉硬化性或中毒性），但不包括药物引起的帕金森综合症。
硒酵母片
补硒药。适用于低硒的肿瘤、肝病、心脑血管疾病病人或其他低硒引起的疾病。
