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产前检查不做羊水穿刺，做无创DNA检测可以吗？
补充说明：产前检查不做羊水穿刺，做无创DNA检测可以吗？
a******W 2022-03-28 17:00
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
产前检查通常建议同时进行羊水穿刺和无创DNA检测，以全面评估胎儿健康状况。
羊水穿刺是传统的产前诊断手段，可直接获取胎儿标本进行染色体分析，但有一定侵入性；无创DNA检测是一种非侵入性的产前筛查方式，主要针对常见的染色体异常，但无法提供完整的染色体信息。因此，在某些情况下，两者结合使用能更准确地评估胎儿的风险。具体是否需要羊水穿刺还需根据个人情况和医生建议决定。
如果孕妇年龄小于35岁且无高风险因素，则可能只需要进行无创DNA检测即可。
在考虑进行无创DNA检测时，应与医生充分沟通，了解检测的局限性和潜在风险，并根据自身情况做出明智决策。
2024-03-05 02:07
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
