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怎么查没有遗传侏儒症
补充说明：怎么查没有遗传侏儒症
a******W 2022-03-28 17:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
没有遗传侏儒症的诊断通常需要通过身高测量、骨龄评估、内分泌激素测定、染色体分析和基因检测来进行确定。如果担心自己或家人可能患有侏儒症，建议咨询专业医生进行相关检查和评估。
1.身高测量
通过比较患者的现时身高与同年龄、同性别正常人群的平均值之间的差异来初步判断是否存在生长迟缓。由专业医护人员在规定位置固定标尺后，指导被检者立于平坦地面并保持直立状态，读取其身高数值。
2.骨龄评估
骨龄评估用于确定儿童骨骼发育情况，辅助诊断生长迟缓是否与骨骼发育异常有关。通常采用X光片拍摄左手腕和手部，医生会根据拍出的影像判断骨骼成熟度。
3.内分泌激素测定
内分泌激素测定可以反映体内多种激素水平，有助于查明生长迟缓是否因激素分泌异常引起。一般需空腹前往医院，在指定时间采集血液样本，并送往实验室进行相关激素含量检测。
4.染色体分析
染色体分析旨在识别可能影响身高的遗传异常，如先天性卵巢发育不全等。通常采取外周血样，在实验室中培养细胞并分析其染色体数目及结构。
5.基因检测
基因检测可深入揭示特定基因与身高增长的相关性，排除由于基因突变导致的矮小身材。可通过采集口腔黏膜细胞或抽取静脉血的方式获取DNA信息，并送至专业机构进行分析。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。此外，建议避免携带金属物品进入放射科检查区域，以确保安全。
2024-04-10 05:09
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
