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肌营养不良最新治疗方法基因检测45一47缺失突变
补充说明：肌营养不良最新治疗方法基因检测45一47缺失突变
a******W 2022-03-28 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良患者可以进行基因检测，以评估45一47缺失突变。针对此情况，可采取基因治疗、肌肉强化训练、营养支持治疗、物理疗法、中药调理等非手术治疗方法。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因替代异常基因来发挥作用，通常采用病毒载体将目标基因导入患者细胞。此方法针对特定基因突变引起的肌营养不良，旨在恢复正常的基因功能；该措施直接作用于病因，可潜在地改善病情。
2.肌肉强化训练
肌肉强化训练包括一系列有氧运动和力量训练计划，如渐进式抗阻训练，每周至少三次，每次持续30-60分钟。锻炼有助于增强肌力、延缓肌肉萎缩，并提高生活质量；针对肌营养不良提供直接益处。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及调整饮食结构，增加蛋白质摄入量，并可能需要补充维生素D和钙质。优化患者的营养状态有利于维持机体整体健康及肌力；对肌营养不良患者至关重要。
4.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法以及被动关节活动范围练习等非药物干预手段，在专业人员指导下定期开展。这些措施旨在预防挛缩、保持关节灵活性，并促进血液循环；对于改善肌营养不良患者的预后有益。
5.中药调理
中药调理需个体化配方，可能包含补肾益气、活血化瘀类草药，按医嘱服用。传统中医认为肌营养不良与脾肾亏虚有关，因此使用相应方剂可辅助调节脏腑功能；适合部分肌营养不良患者。
除上述措施外，建议定期监测心肺功能，因为肌营养不良可能导致呼吸系统并发症。同时应避免剧烈运动，以免加重肌肉负担，遵循医嘱调整生活方式，保证充足休息，有利于缓解症状并减少风险。
2024-01-28 07:19
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
