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原始侏儒症的症状
补充说明：原始侏儒症的症状
a******W 2022-03-28 17:36
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
原始侏儒症的症状包括身材矮小、生长迟缓、头颅相对较大、前额突出、颧骨扁平，如果这些症状持续存在，建议就医进行生长激素激发试验以确诊。
1.身材矮小
原始侏儒症是由于基因突变导致生长激素分泌不足，影响软骨细胞分化和增殖，进而阻碍骨骼生长，导致身高低于同龄人。身材矮小表现为身高明显落后于同年龄、同性别正常人群平均身高水平。
2.生长迟缓
原始侏儒症中生长激素缺乏会影响机体新陈代谢，进而影响组织器官发育，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随体重不增加或增加缓慢，但身高增长也相应减慢。
3.头颅相对较大
由于原始侏儒症患者可能存在脑部发育异常的情况，因此可能会出现头围偏大的现象。这种情况通常会伴随着头部比例失调，即头围大于身体其他部位的比例。
4.前额突出
前额突出可能是由于原始侏儒症患者的颅骨发育异常所致。颅骨发育异常会导致头颅前后径增大，从而形成前额突出的现象。此外，前额突出还可能伴有鼻根凹陷、下颌后缩等特征性面容表现。
5.颧骨扁平
由于原始侏儒症患者可能存在面部骨骼发育不良的问题，这可能导致颧骨发育不全或者扁平化。颧骨扁平可能使得脸部轮廓显得不够饱满，甚至有些尖削。
针对原始侏儒症的相关症状，建议可以进行内分泌相关血液检测以及遗传学检测来评估是否为原发性侏儒症。对于此病症，早期干预是非常关键的，可以通过营养支持、物理疗法等方式促进患儿的生长发育。同时，定期监测孩子的身高和生长曲线，以确保孩子处于正常的生长轨道上也是非常重要的。
2024-03-29 17:14
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
