发病时间：不清楚
苯丙酮尿症主要治疗
补充说明：苯丙酮尿症主要治疗
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、BH4补充剂、苯丙氨酸解氨酶治疗以及新生儿筛查等措施进行。
1.饮食疗法
通过限制摄入高苯丙氨酸食物如蛋白质源，并增加低苯丙氨酸食品如淀粉类来降低血浆中苯丙氨酸浓度。适用于轻度至中度PKU患者以控制其症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉作为婴儿的主要营养来源，在医师指导下逐步替换母乳或常规配方奶粉。适用于新生儿期至一岁内的患儿，旨在提供必需营养同时减少苯丙氨酸负荷。
3.BH4补充剂
BH4是酪氨酸羟化酶辅因子，通过提高此酶活性来改善脑内多巴胺等神经递质合成。BH4补充剂包括L-DOPS和XCT。对于某些类型PKU有效，可减轻智力发育迟缓及其他神经系统异常。
4.苯丙氨酸解氨酶治疗
利用特定基因改造菌株生产低苯丙氨酸产品，长期替代普通食品中的高苯丙氨酸成分。PKU患者在日常生活中持续食用，有助于稳定血液中苯丙氨酸水平。
5.新生儿筛查
采集新生儿出生后几周内的脐带血样进行实验室检测，早期发现并干预高苯丙氨酸状态。所有新生儿都应接受此项免费筛查服务，以尽早诊断PKU和其他潜在代谢疾病。
除上述推荐的治疗方法外，建议定期监测患者的血氨基酸水平，以评估治疗效果及调整饮食计划。此外，家长还需注意观察孩子的生长发育情况，特别是身高、体重增长是否符合预期，以及语言、社交技能的发展进度，以便及时发现并处理可能存在的问题。
2024-04-20 04:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
