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侏儒症孕妇检查是否可以检查出来

发病时间:不清楚

侏儒症孕妇检查是否可以检查出来

补充说明:侏儒症孕妇检查是否可以检查出来

a******W 2022-03-28 17:34

侏儒症 孕妇检查 孕检 生长激素缺乏 染色体异常 特殊检查 孕期 发育 疲劳 生长激素 羊水穿刺 胎儿 甲状腺

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医生回答(1)

廖林海 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

侏儒症在孕期一般不能被发现。
侏儒症是一种罕见的遗传疾病,其病因主要是由于基因突变引起的生长激素分泌减少或者对其敏感性降低,进而导致身体发育缓慢。由于侏儒症是遗传疾病,且症状在出生后才会表现出来,所以在孕期无法通过常规的孕检项目来诊断。如果家族中有侏儒症患者的病史,或者父母双方都比较高,但是担心孩子有患侏儒症的风险,可以在孩子出生后的新生儿期进行相应的血液检测,以确定是否存在生长激素缺乏的情况。
若存在高风险因素,如家族史或染色体异常等,则可以通过羊水穿刺、绒毛取样等特殊检查手段评估胎儿是否存在相关的遗传疾病风险。
对于侏儒症的诊断与管理,需要综合考虑多种因素,并建议患者定期监测身高增长曲线以及甲状腺功能,以确保早期发现并处理任何潜在的问题。此外,在日常生活中,家长应注意孩子的营养均衡,避免过度疲劳,保证充足的睡眠时间,有助于促进孩子的健康成长。

2024-03-03 05:03

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氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

维生素B6片

1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少

重组人生长激素注射液

.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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