发病时间：不清楚
呆小症和侏儒症的病因
补充说明：呆小症和侏儒症的病因
a******W 2022-03-28 17:35
侏儒症 甲状腺激素 生长激素缺乏 肾上腺增生 甲状腺功能减退
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
呆小症可能是由甲状腺激素合成不足引起的，而侏儒症则可能与生长激素缺乏、遗传代谢障碍、先天性肾上腺增生或某些基因突变有关。针对不同的病因，治疗方案也有所不同，因此，建议患者及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.甲状腺激素合成不足
甲状腺激素合成不足导致甲状腺功能减退，影响神经系统发育，进而引起智力低下、身材矮小等症状。补充外源性甲状腺激素是主要治疗方法，如左旋甲状腺素钠片等。
2.生长激素缺乏
生长激素缺乏会影响儿童期身高增长，导致身材矮小。生长激素替代疗法是常用的治疗方法，通过注射人重组生长激素进行治疗。
3.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍可能影响生长激素和其他相关激素的正常分泌与利用，从而导致身材矮小。针对特定遗传代谢异常的治疗需要个体化方案，例如苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食。
4.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生可能导致雄激素水平升高，抑制垂体前叶对GnRH的反应，间接影响生长激素的分泌，使患儿出现不同程度的性早熟和生长迟缓。糖皮质激素治疗能降低下丘脑-垂体-肾上腺轴的活动，延缓性成熟进程，改善生长状况，常用药物包括磷酸钠注射液、醋酸可的松片等。
5.基因突变
基因突变可能导致生长激素受体缺陷或信号转导通路异常，干扰细胞内信息传递，阻碍生长激素发挥其生物效应，造成身材矮小。分子模拟技术可用于设计特异性高且具有高度亲和力的人工受体，用以阻断异常信号传导，代表药物为培维索孟注射液。
建议定期监测身高、体重以及甲状腺功能指标。必要时，可以进行头颅MRI扫描、染色体分析、血清钙磷测定等相关检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-09 22:09
举报向医生提问
矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
相关医院
