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3岁宝宝肌营养不良早期症状
补充说明：3岁宝宝肌营养不良早期症状
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
3岁宝宝肌营养不良的早期症状可能包括肌肉无力、运动发育迟缓、站立或行走困难、肌酶增高、肌电图异常，这些症状可能伴随生长发育迟缓，建议及时就医以进行基因检测和专业评估。
1.肌肉无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码不同蛋白的基因缺陷，影响肌肉结构和功能。这些蛋白质的功能障碍会导致肌细胞损伤和死亡，从而引发肌肉无力。肌营养不良的症状主要表现在四肢近端、躯干和骨盆带肌肉，包括大腿、臀部和腰部肌肉。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能与神经-肌肉接头传递功能障碍有关，因为神经-肌肉接头是负责将神经信号传递到肌肉的部位，而肌营养不良会影响这一过程。运动发育迟缓通常表现为婴幼儿无法按时达到预期的运动里程碑，如坐、站、走等。
3.站立或行走困难
肌营养不良患者由于肌力下降，可能导致站立或行走时需要更大的力量支撑体重，因此感到困难。这种不适感往往出现在下肢，尤其是大腿和小腿肌肉。
4.肌酶增高
肌营养不良患者的肌细胞受损后会释放出大量的肌酸激酶和乳酸脱氢酶等肌酶，导致血液中这些酶的浓度升高。肌酶增高的现象通常会在抽血化验中被发现，且数值上升幅度与肌炎活动程度相关。
5.肌电图异常
肌电图可以记录肌肉收缩时产生的电信号，肌营养不良患者的电信号传导受到干扰，出现异常模式。异常结果通常集中在特定的肌群，有助于诊断肌营养不良和其他神经-肌肉疾病。
针对肌营养不良的早期症状，建议进行肌酶检测、基因检测以及肌肉活检等检查以确诊。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。家长应注意观察孩子日常活动中的细微变化，确保其遵循医嘱并定期复查，同时避免剧烈运动以免加重症状。
2024-02-16 19:36
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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