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两性畸形的病因能查出来吗
补充说明：两性畸形的病因能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:26
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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
两性畸形的病因可能包括基因突变、激素水平异常、染色体异常、先天性肾上腺增生以及遗传因素等，通常需要通过基因检测、激素水平检测和染色体分析等实验室检查来确定。
1.基因突变
基因突变可能导致生殖器官发育不全、性别分化异常等问题。通过基因检测可以确定是否存在特定的基因突变。
2.激素水平异常
激素水平异常可能影响生殖器官的正常发育和性别分化。内分泌功能评估包括血液中的性激素测定等，可帮助诊断相关激素是否异常。
3.染色体异常
染色体异常如45,X/46,XY嵌合型会导致性染色体比例失调，引起两性畸形。常规染色体分析是常用的检测方法，能够显示细胞中染色体的数量和结构是否正常。
4.先天性肾上腺增生
先天性肾上腺增生导致雄激素合成过多，进而出现假性性早熟等症状。实验室检查中，抑制试验可用于确诊此病。
5.遗传因素
某些类型的两性畸形具有家族遗传倾向，是由父母传递给子女的基因变异所致。家系分析有助于识别可能存在的遗传模式并指导进一步的诊断策略。
针对两性畸形的病因诊断，建议进行针对性别的分子诊断，以排除基因突变的可能性。同时，应考虑进行超声波检查以评估生殖系统结构，以及血液中的性激素水平检测来确认激素水平是否异常。
2024-03-30 05:03
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两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形。如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 8000元）
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本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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