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胎儿畸形
补充说明：胎儿畸形
a******W 2022-03-28 17:26
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形是指胎儿在生长发育过程中出现结构或生理功能方面的异常，这可能是由于染色体异常引起的。
染色体异常包括数量和结构的变化，这些变化影响了基因的功能表达，进而干扰了胎儿的正常发育过程。当染色体数目或结构发生变化时，会导致特定的基因丢失或过度表达，从而引起胎儿畸形。常见的染色体疾病包括21-三体综合征（即唐氏综合征）和18-三体综合征。
导致胎儿畸形的原因还包括环境因素、感染性疾病以及药物毒性作用等。例如，孕妇在怀孕期间接触放射性物质或化学毒物，可能导致胚胎发育异常；若母体受到巨球菌、风疹病毒等病原微生物感染，也可能通过胎盘屏障侵袭胎儿，引发先天性感染性疾病，增加胎儿畸形的风险。
预防胎儿畸形的关键是定期进行产前检查，并避免已知的风险因素，如吸烟、酗酒和接触有害物质。均衡饮食、规律运动和充足休息也有助于减少孕期并发症的发生。
2024-02-08 05:59
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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