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怎么确诊先天性肌营养不良
补充说明：怎么确诊先天性肌营养不良
a******W 2022-03-28 17:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
确诊先天性肌营养不良，需要根据患者的症状体征、实验室检查、肌电图检查、影像学检查、基因检测等进行判断。
1、症状体征
先天性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病，主要是由于遗传因素引起的，患者可能会出现肢体无力、肌肉萎缩、走路易跌倒、关节疼痛等症状。医生会根据患者的症状体征进行判断。
2、实验室检查
患者可以到医院进行血清肌酸激酶检查、肌电图检查等，如果血清肌酸激酶检查出现明显升高，而肌电图检查出现肌源性损害，可以辅助诊断为先天性肌营养不良。
3、肌电图检查
患者也可以通过肌电图检查的方式进行判断。医生会使用肌电图仪器，对患者的肌肉进行检测，如果出现肌肉收缩无力的情况，可能会出现异常的结果。
4、影像学检查
患者也可以及时到正规医院的神经内科，通过头颅CT检查、头颅磁共振检查等方式进行检查，如果检查结果存在异常，也可以辅助诊断为先天性肌营养不良。
5、基因检测
该检查方式是诊断先天性肌营养不良的金标准，可以通过DNA分析的方法进行判断，如果检查结果显示有肌营养不良的基因存在，则可以确诊为先天性肌营养不良。
如果患者确诊为先天性肌营养不良，可以在医生的指导下，服用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗。同时，还要注意多休息，避免过度劳累，以免加重病情。如果患者出现呼吸困难的情况，则需要及时就医，以免延误病情。
2022-03-29 01:27
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
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