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侏儒症的特点和原因
补充说明：侏儒症的特点和原因
a******W 2022-03-28 17:35
侏儒症 身材矮小 生长激素缺乏症 软骨发育不全 先天性卵巢发育不全
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症的特点包括生长迟缓、身材矮小、头颅与躯干比例偏大，其原因可能有生长激素缺乏症、软骨发育不全、先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全、遗传性垂体前叶功能减退症等。针对不同的病因，治疗方案也有所不同，因此，建议患者及时就医以确定具体原因并接受适当治疗。
1.生长激素缺乏症
由于下丘脑或垂体的功能障碍导致生长激素分泌不足，影响身高的正常增长，从而引起侏儒症。通过注射重组人生长激素进行替代疗法是常见的治疗方法。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，由基因突变导致软骨细胞分化异常，影响骨骼生长，进而导致身材矮小。针对此病的治疗通常需要遵医嘱使用药物，如阿仑膦酸钠片、利鲁唑片等药物来促进骨骼生长。
3.先天性卵巢发育不全
先天性卵巢发育不全是由X染色体上的部分缺失引起的疾病，导致雌激素水平低下，影响生殖器官的正常发育，进而影响身高和第二性征的发育。患者可在医生指导下使用戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物来进行调理。
4.先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全是指男性个体中性染色体数量异常所致的一种遗传性疾病。此类患者的性腺组织发育不全，雄激素合成减少，可表现为侏儒状态。对于先天性睾丸发育不全的治疗主要是补充雄激素，常用的有、丙酸睾酮等。
5.遗传性垂体前叶功能减退症
遗传性垂体前叶功能减退症属于一种遗传性的内分泌疾病，由于垂体前叶激素分泌不足，导致生长激素和其他相关激素的分泌减少，影响身体的正常生长发育。患者可以在医生指导下使用氢片、螺内酯片等药物进行治疗。
建议定期监测身高变化，以评估生长状况。必要时，可以进行生长激素激发试验、甲状腺功能测定以及染色体分析等检测项目，以便及时发现并处理潜在的问题。
2024-04-02 20:32
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
