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hnpp是遗传病吗?
补充说明:hnpp是遗传病吗?
a******W 2022-03-28 17:11
遗传病 家族性高胆固醇血症 常染色体显性遗传病 低密度脂蛋白胆固醇 心绞痛
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精选回答(1)
HNPP是家族性高胆固醇血症的英文缩写,家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病,是一种较为复杂的疾病。
家族性高胆固醇血症是一种较为复杂的疾病,是由于单一基因或多个基因突变所致,大部分患者是由于低密度脂蛋白受体基因突变、缺乏低密度脂蛋白受体或活性降低,导致对低密度脂蛋白胆固醇的清除能力下降,使血浆中的低密度脂蛋白胆固醇水平升高,从而引起的一种疾病。临床上患者可无明显症状,或者出现心绞痛、急性心肌梗死、脑卒中等表现。对于无症状的患者,一般不需要进行特殊治疗。而对于出现不适症状的患者,则可以在医生指导下使用阿托伐他汀钙、瑞舒伐他汀钙等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持低脂饮食,避免食用肥肉、动物内脏等食物,以免加重病情。同时,患者还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于促进机体内脂质的代谢,改善病情。
2022-03-28 23:31
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常,导致体内LDL代谢异常,造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等
参松养心胶囊
益气养阴,活血通络,清心安神。用于治疗冠心病室性早搏属气阴两虚,心络瘀阻证,症见心悸不安,气短乏力,动则加剧,胸部闷痛,失眠多梦,盗汗,神倦懒言。
硫酸氢氯吡格雷片
氯吡格雷用于以下患者的预防动脉粥样硬化血栓形成事件 : 心肌梗死患者(从几天到小于35天),缺血性卒中患者(从7天到小于8个月)或确诊外周动脉性疾病的患者。急性冠脉综合征的患者 :非ST段抬高性急性冠脉综合征(包括不稳定性心绞痛或非Q波心肌梗死),包括经皮冠状动脉介入术后置入支架的患者,与阿司匹林合用 ;用于ST段抬高性急性冠脉综合征患者,与阿司匹林联合,可合并在溶栓治疗中使用。