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贝氏肌营养不良早期症状
补充说明：贝氏肌营养不良早期症状
a******W 2022-03-28 17:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
贝氏肌营养不良的早期症状包括肌力减退、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难以及呼吸功能障碍，这些症状可能在儿童时期出现，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌力减退
贝氏肌营养不良是由于基因突变导致的染色体隐性遗传病，会影响肌肉的功能和结构。这种疾病会导致肌细胞膜稳定性降低，从而影响神经-肌肉接头处的信息传递，使信号传导受阻，进而出现肌力减退的情况。肌力减退主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到大腿、小腿等部位无力。
2.肌肉萎缩
贝氏肌营养不良患者的肌纤维逐渐减少，可能导致肌肉萎缩。这是由于基因突变导致的蛋白合成缺陷，使得肌细胞生长受到抑制，进而引发肌肉萎缩。肌肉萎缩通常出现在肢体远端，如手部和前臂，但也可能波及全身。
3.运动发育迟缓
贝氏肌营养不良会影响神经-肌肉系统的正常功能，干扰正常的运动发育过程，导致运动发育迟缓。这可能是由于基因突变引起的蛋白质功能异常，影响了神经递质的释放和肌肉收缩的协调。运动发育迟缓首先表现在婴儿期，包括坐立、爬行和行走的时间延迟。
4.站立或行走困难
贝氏肌营养不良会影响骨骼肌的力量和耐力，导致站立或行走时肌肉无法提供足够的支撑力量，因此会感觉困难。这是由于基因突变导致的蛋白功能缺失，影响了肌肉的结构和功能。站立或行走困难的症状通常从儿童时期开始显现，特别是在走一段距离后会出现疲劳感。
5.呼吸功能障碍
贝氏肌营养不良可导致呼吸肌群肌力下降，引起呼吸功能障碍。这是因为基因突变导致的蛋白表达不足，影响了呼吸肌的收缩能力。呼吸功能障碍表现为深呼吸困难、咳嗽无力等症状，严重时可能出现呼吸衰竭。
针对贝氏肌营养不良的早期症状，建议进行血液生化检查、肌电图以及基因检测以确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-20 06:47
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
症状起因：肌力减退的原因有生理性和病理性两个方面。病理性方面的原因牵扯到重症肌无力等一些疾病，生理性方面的原因：肌力的大小主要与两个因素有关，其一是肌肉量的多少，其二是单位肌肉功能的强弱。肌肉的量越多，单位肌肉的功能越强，肌力就越大，反之亦然。
可能疾病： 小舞蹈病
常见检查：
就诊科室：神经
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
