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肌营养不良怎样确诊?基因检测VUS
补充说明：肌营养不良怎样确诊?基因检测VUS
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良可以通过患者的症状体征、肌电图、肌肉活检、血清酶学检查、肌肉功能检查等方式进行确诊。
1、症状体征
肌营养不良是一种遗传性肌肉变性疾病，主要表现为缓慢进行性加重的肌肉无力和肌肉萎缩，常见症状包括鸭步、易跌倒、站立困难、双上肢抬举无力等。医生可以通过患者的症状体征进行初步判断。
2、肌电图
肌电图是一种通过肌肉刺激来产生肌肉收缩或电生理的技术，可以帮助医生诊断肌营养不良症患者的肌肉功能障碍程度。医生可以通过肌电图检查患者的肌肉收缩情况，辅助诊断疾病。
3、肌肉活检
肌肉活检是一种从肌肉中提取组织或细胞进行检测的方法，可以通过显微镜观察肌肉细胞的形态和结构，以确定肌肉组织中是否存在异常的分子结构，从而帮助医生诊断肌营养不良症。
4、血清酶学检查
血清酶学检查是一种抽血化验，通过抽血化验患者的血液，来检测血液中的酶的水平，从而辅助诊断疾病。
5、肌肉功能检查
医生可以通过肌肉功能检查的结果，了解患者的肌肉功能是否出现异常，有助于诊断疾病。
如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊，完善相关检查，明确病因后遵医嘱进行针对性治疗。同时，患者在日常生活中要注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
2022-03-28 20:15
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
相关疾病：进行性脊髓性肌萎缩症
注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
