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小孩畸形怎么查
补充说明：小孩畸形怎么查
a******W 2022-03-28 17:27
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小孩畸形可以通过超声波检查、磁共振成像、羊水穿刺、绒毛组织活检、基因检测等医学检查进行诊断。鉴于涉及胎儿健康，建议及时就医并咨询专业医生。
1.超声波检查
超声波检查是一种无放射性、可重复使用的非侵入性诊断方法，广泛用于评估胎儿结构异常。医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像，通常需预约并可能需要空腹。
2.磁共振成像
MRI是另一种常用的影像学检查手段，能够提供更为详细的软组织信息，有助于发现某些细微的结构异常。受检者躺在专用床上进入封闭式磁场环境，在平静呼吸状态下完成全身扫描。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行培养和分析，可以确定是否存在染色体异常。此操作由经验丰富的医师在超声引导下执行，在门诊局部麻醉下进行。
4.绒毛组织活检
绒毛组织活检是在怀孕早期通过取出一小部分胎盘组织来获得遗传信息的一种技术手段。此项手术通常在孕期9-13周之间，在局部麻醉下完成，并伴有轻微出血风险。
5.基因检测
基因检测涉及对DNA序列进行分析，旨在识别可能导致特定表型的变异。可通过血液采样或直接从口腔内采集细胞来进行，结果通常需数日至数周时间才能得出。
以上各项检查均需在专业医疗机构中进行，并应按医嘱准备。若患儿存在疑似畸形情况，建议提前咨询相关科室医生，了解具体注意事项及适宜时机。
2024-02-18 03:44
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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