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BMD新生儿肌营养不良的原因
补充说明：BMD新生儿肌营养不良的原因
a******W 2022-03-28 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
BMD新生儿肌营养不良的原因可能是基因突变、遗传代谢障碍、先天性肌发育不全、神经源性肌萎缩、缺血缺氧性肌损伤等，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，可能导致蛋白质结构异常或功能缺失。这些异常可能影响肌肉生长、分化和维持。针对基因突变导致的肌营养不良，可以考虑使用特定的基因疗法进行治疗，如腺相关病毒介导的转染治疗。
2.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是由基因缺陷引起的一类疾病，会导致体内某些物质不能合成或分解，从而影响到骨骼肌的正常发育。对于由遗传代谢障碍引起的肌营养不良，可采用维生素D及其活性代谢物进行治疗，以促进钙质吸收和利用。
3.先天性肌发育不全
先天性肌发育不全是由于胚胎期神经管闭合不全所致，导致脊髓下端受到压迫而出现一系列神经系统症状。患者可在医生指导下通过服用神经营养药物来缓解不适症状，如甲钴胺片等。
4.神经源性肌萎缩
神经源性肌萎缩是由于运动神经元受损导致的肌肉无力和萎缩，这会影响肌肉的血液供应并导致其逐渐退化。针对这种情况，可以在专业医师指导下使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物进行治疗。
5.缺血缺氧性肌损伤
缺血缺氧性肌损伤是由于组织供血不足或氧气供应不足造成的细胞损伤，此时肌肉无法得到足够的能量支持，进而发生损伤。改善微循环以及增加组织供氧是关键治疗方法，例如遵医嘱使用注射用硝普钠、注射用环磷腺苷葡胺等药物进行处理。
建议定期监测患儿的生长发育情况，包括身高、体重和头围的增长速度，以及必要的血液生化指标检测。必要时，应遵循医嘱进行肌肉活检、基因分析等相关检查，以评估病情进展和制定适当的干预策略。
2024-03-02 16:59
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
