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小脑畸形无创能检查出吗

发病时间:不清楚

小脑畸形无创能检查出吗

补充说明:小脑畸形无创能检查出吗

a******W 2022-03-28 17:25

小脑畸形 羊水穿刺 染色体异常 发育 畸形 胎儿 孕妇 先兆流产 宫颈 阴道 孕期 产前检查

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

提问

小脑畸形通常无法通过无创基因检测发现,但可以通过羊水穿刺确诊。
无创基因检测主要是针对特定染色体异常的情况,而小脑畸形是由于胚胎期受到多种因素影响,如激素水平变化、感染等,导致小脑在发育过程中出现结构异常,形成各种类型的畸形。这种畸形并不属于特定的染色体异常,因此无法通过无创基因检测来识别。而羊水穿刺则可以直接获取胎儿细胞进行染色体分析,从而确定是否存在小脑畸形。
如果孕妇既往有先兆流产史或宫颈机能不全病史,则建议考虑使用阴道超声监测宫颈长度,以评估是否需要预防性宫颈环扎术。
孕期保健中,应定期进行产前检查,包括超声波检查,以早期发现小脑畸形等问题,并及时采取相应措施。同时,孕妇应注意营养均衡,避免接触化学物质和放射线,减少胎儿发育异常的风险。

2024-01-20 21:53

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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